Mengapa Wajah Penderita Sindrom Down Terlihat Mirip? Ini Penjelasan Ilmiahnya

MALANG, DISWAYMALANG.ID–Banyak orang memperhatikan bahwa penderita Sindrom Down sering memiliki karakteristik wajah yang tampak serupa, meski berasal dari keluarga, suku, maupun etnis yang berbeda. Kemiripan tersebut bukan disebabkan oleh hubungan kekerabatan, melainkan akibat perubahan genetik yang memengaruhi perkembangan wajah sejak masih berada di dalam kandungan.

Berdasarkan informasi dari National Institutes of Health (NIH), Sindrom Down terjadi akibat adanya satu salinan tambahan pada kromosom nomor 21 atau yang dikenal sebagai trisomi 21. Kelebihan materi genetik ini memengaruhi proses perkembangan embrio, termasuk pembentukan tulang tengkorak dan jaringan wajah (kraniofasial).

trisomi 21 Memengaruhi Pembentukan Wajah

Menurut kajian yang dipublikasikan National Center for Biotechnology Information (NCBI), materi genetik tambahan pada kromosom 21 menyebabkan pertumbuhan tulang di bagian tengah wajah (midface hypoplasia) berlangsung lebih lambat dibandingkan perkembangan normal.

Akibatnya, sebagian besar individu dengan Sindrom Down memiliki sejumlah karakteristik fisik yang relatif serupa atau dikenal sebagai fenotipe khas.

Ciri-Ciri Wajah yang Umum Dijumpai

Beberapa karakteristik wajah yang paling sering ditemukan pada penderita Sindrom Down antara lain:

• Wajah bagian tengah lebih datar, akibat pertumbuhan tulang hidung dan tulang pipi yang lebih lambat sehingga pangkal hidung tampak lebih rendah.
• Lipatan epikantus pada mata, yaitu lipatan kulit di sudut dalam mata, disertai bentuk celah mata yang sedikit miring ke atas.
• Rongga mulut relatif lebih kecil, sehingga lidah sering tampak lebih besar atau terlihat menjulur keluar (macroglossia relatif).
• Bentuk kepala lebih pendek dan datar (brachycephaly), dengan ukuran telinga yang cenderung lebih kecil serta posisi telinga sedikit lebih rendah.

Karakteristik tersebut muncul sebagai dampak langsung dari proses perkembangan jaringan dan tulang yang dipengaruhi oleh trisomi 21, bukan karena faktor lingkungan.

Tetap Mewarisi Ciri Keluarga

Meski memiliki karakteristik wajah yang khas, penderita Sindrom Down tetap mewarisi sifat genetik dari kedua orang tuanya.

World Health Organization (WHO) menjelaskan bahwa warna kulit, bentuk rambut, ekspresi wajah, hingga berbagai ciri fisik lain tetap dipengaruhi oleh faktor keturunan keluarga masing-masing.

Karena itu, setiap individu dengan Sindrom Down tetap memiliki kemiripan dengan ayah, ibu, maupun anggota keluarganya, meskipun terdapat karakteristik kraniofasial yang secara umum tampak serupa dengan penyandang Sindrom Down lainnya.

Perbedaan Bukan untuk Dijadikan Stigma

Para ahli menegaskan bahwa karakteristik fisik khas pada penderita Sindrom Down merupakan bagian dari variasi biologis akibat kondisi genetik, bukan sebuah penyakit menular ataupun sesuatu yang perlu diberi stigma.

Dengan dukungan keluarga, layanan kesehatan yang tepat, pendidikan inklusif, serta lingkungan yang menerima, penyandang Sindrom Down dapat tumbuh, belajar, bekerja, dan menjalani kehidupan secara produktif sesuai potensi yang dimiliki.

Sumber: world health organization (who)