3 Agustus Hari Peduli Sindrom Cengkeh, Masalah Kelainan Genetik yang Kerap Terabaikan

MALANG, DISWAYMALANG.ID-- Setiap tanggal 3 Agustus, dunia memperingati 'Hari Peduli CLOVES Syndrome' atau Sindrom Cengkeh. Ini adalah momen penting untuk meningkatkan kesadaran akan kelainan genetik yang mungkin masih terdengar asing di telinga masyarakat umum.

Meski namanya kurang populer, sindrom ini adalah kondisi bawaan yang langka, menuntut perhatian dan kepedulian yang lebih mendalam dari kita semua.

Peringatan ini bukan hanya seremonial, tetapi juga seruan bagi orang tua untuk lebih peka terhadap setiap detail perkembangan buah hati mereka, karena deteksi dini adalah kunci.

CLOVES Syndrome adalah sindrom pada kelainan tulang belakang atau kerangka atau Skoliosis (CLOVES). " Ini merupakan anomali bawaan yang sudah ada sejak lahir.

Sindrom ini ditandai dengan kombinasi kompleks dari beberapa kelainan, meliputi pembuluh darah (vaskular), kulit, tulang belakang, dan tulang atau sendi.

Keunikan dari CLOVES adalah manifestasinya yang beragam, membuat diagnosisnya menjadi tantangan tersendiri.

Hingga saat ini, tercatat kurang dari 200 kasus telah teridentifikasi di seluruh dunia, menegaskan betapa langkanya kondisi ini.

Mutasi Gen PIK3CA

Para ahli menduga, penyebab utama CLOVES Syndrome adalah mutasi pada gen yang dikenal sebagai PIK3CA.

Gen ini berperan vital dalam mengatur pensinyalan sel yang memengaruhi pertumbuhan, kelangsungan hidup, dan pergerakan sel.

Mutasi yang terjadi pada gen ini diduga kuat memainkan peran krusial dalam pembentukan sindrom CLOVES, serta spektrum tumor yang lebih luas.

Pemahaman mendalam tentang peran gen PIK3CA ini menjadi harapan besar bagi pengembangan terapi yang lebih efektif di masa depan.

Prognosis atau gambaran jangka panjang bagi anak dengan CLOVES sangat bergantung pada usia saat terdiagnosis dan tingkat keparahan gejala.

Semakin cepat sindrom ini terdeteksi dan pengobatan yang tepat dimulai, semakin besar pula peluang bagi anak untuk menjalani hidup dengan kualitas yang lebih baik.

BACA JUGA:Cuaca Wisata Malang Raya Weekend: Cek Prakiraan Cuaca Jatim Park, Hingga Gunung Bromo

Mengenali Gejala yang Sering Terabaikan

Sumber: day of the years