3 Agustus Hari Peduli Sindrom Cengkeh, Masalah Kelainan Genetik yang Kerap Terabaikan

Gejala CLOVES dapat bervariasi dari anak ke anak, mulai dari yang ringan hingga sangat parah.

Meskipun selalu muncul sejak lahir, manifestasi awal mungkin tidak langsung terlihat. Secara umum, untuk didiagnosis dengan CLOVES Syndrome, seorang anak akan menunjukkan setidaknya satu atau lebih dari gejala-gejala khas berikut:

• Massa Lemak Lunak: Kehadiran massa lunak dan berlemak di area badan, seperti punggung, panggul, atau perut, adalah salah satu ciri utama.
• Malformasi Vaskular: Terjadi kelainan pada pembuluh darah, yang seringkali muncul sebagai tanda lahir berupa noda anggur (port wine stain), malformasi limfatik, arteri, vena, atau gabungan dari semuanya.
• Kelainan Anggota Tubuh: Ciri fisik unik, seperti jari tangan atau kaki yang lebar, besar, atau bahkan jumlahnya berlebih, juga menjadi indikasi kuat.
• Masalah Tulang Belakang: Kelainan pada tulang belakang, seperti skoliosis atau sumsum tulang belakang yang tersangkut (tethered spinal cord), sering kali mengarahkan diagnosis ke CLOVES Syndrome.
• Kelainan Kulit: Munculnya benjolan menonjol menyerupai kutil, yang dikenal sebagai nevi epidermal, juga merupakan gejala yang perlu diwaspadai.

Selain itu, ada juga gejala yang lebih jarang ditemui, seperti masalah pada sendi lutut atau pinggul, serta ukuran ginjal yang tidak biasa atau tidak sama.

Peringatan 'Hari Peduli CLOVES Syndrome' ini adalah pengingat bagi kita semua bahwa setiap anak berhak mendapatkan perhatian medis yang maksimal sejak dini.

Dengan meningkatkan kewaspadaan dan pemahaman, kita dapat membantu para orang tua untuk mendeteksi kondisi ini lebih awal, membuka pintu menuju penanganan yang lebih baik dan harapan hidup yang lebih cerah bagi anak-anak dengan CLOVES Syndrome.

Sumber: day of the years